一、检查
一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常,皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺减少,胶原纤维和血管等正常。
1、X线检查:见缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。
2、出汗试验:证实汗腺功能异常。
出汗试验:是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少,功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。皮肤损害累及汗腺,会发生泌汗功能障碍。通过给一定量的毛果芸香碱后,刺激脊髓侧角细胞、交感神经节及节后纤维兴奋,观察皮肤出汗情况,可判断汗腺功能是否正常。皮肤因排汗而使淀粉受潮,遇碘变成蓝黑色小点为正常。
二、鉴别
小儿先天性外胚层发育不良综合征需与暑热症相鉴别,患儿无指趾甲发育异常,无掌跖角化过度,缺牙或锥形牙齿等异常,仅有夏季体温升高表现。
暑热症:暑热症为婴幼儿时期一种特有疾病,临床以入夏长期发热、口渴多饮、多尿、汗闭或汗少为特征,秋凉后症状可自然消退。发病原因,一般认为气温炎热,体温调节中枢功能失调,汗腺分泌减少或缺乏所致。我国东南及中南地区多见,发病多在6~8月。有些患儿常可连续发病数年。此病最早为20世纪30年代上海中医儿科名医徐小圃先生发现,提出上实下虚的病理变化,创温下清上汤,效果显卓,此一发现已为中西医儿科界所公认。本病西医称“夏季热”。