血、尿、便常规检查正常。
X线检查:
1.头部: 头颅的顶部增大,而颅底和枕骨大孔较窄。
2.管状骨: 全部管状骨变短,直径相对增粗,密度增高,尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚,干骺端明显变粗。骺板中心凹下呈“U”型,以膝关节最多见。掌、趾和指骨均短而致密。
3.胸骨: 前后径可因肋骨短小而变小。胸骨厚、宽而短。
4.骶骨: 骶骨变狭,位置较低,坐骨切迹变小,髂骨翼变方,上下径短,呈肾形。髋臼宽而平,是骨盆宽度大于深度的缘故。
5.脊柱: 脊柱的长度正常,但腰骶椎过度弯曲,第1~5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓根短缩,致椎管狭窄。