1.与类胱氨酸尿症鉴别 本病征须与类胱氨酸尿症鉴别,后者系隐性遗传,患儿智力发育迟缓,尿含类胱氨酸。尿硝普盐试验阳性。
2.与马方综合征鉴别 此外应与反马凡综合征即Marchesanis syndrome相鉴别,主要鉴别见表1。