本综合征的特点为儿童期至成人期均可发生的多发基底细胞癌,见于包括不暴露于阳光的皮肤,家中数代人均有相似皮肤肿瘤患者,本病发生率虽未确定,但在基底细胞癌病人中约占0.5%,在一般群体的家庭中,当只有一人患病或仅患有皮肤囊肿或颌骨囊肿时,往往对本病的诊断有所忽视,再则大多数病例在幼年或青少年期已发病,刘希贤的病例,大多在9岁即有某些临床表现,而至几十年后才诊为本病,这不仅基底细胞瘤已恶变,而且留下了带有遗传病的后代,因此,必须开展遗 传咨询,作为儿科医生更应尽量在儿童期予以早期诊断,采取相应措施。
须与其他皮肤肿瘤鉴别。