1.外周血中淋巴细胞百分比降低;
2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低;
3.血清甲胎蛋白高于正常;
4.脑脊液检查正常;
5.肌电图示神经诱发电位幅度降低,晚期表现为运动及感觉传导速度减慢;
6.X线检查示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象;
7.头颅CT扫描可见小脑萎缩,第四脑室扩张。