检查

并发感染者，可有感染血象等相应改变。

应做X线，心电图，超声心动图等检查。

X线诊断要点：

1.大关节脱位呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨，髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同，肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。

2.足异常95%病例伴足畸形(马蹄足内翻，外翻畸形等)，跟骨后方，手，腕，膝，肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。

3.手异常手指外形呈香肠型，各掌骨短而参差不齐，拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。

4.脊柱异常常见颈椎分节异常，颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形，脊柱裂，侧突和后突畸形。

5.头颅异常前额扁平，两眼距过宽，鼻梁凹陷，小颏，顶枕部有缝间骨。

6.先天性心脏病主动脉根部扩张，主动脉瓣狭窄和闭锁不全等。