疾病常识

简介

基本知识

医保疾病： 是

患病比例：0.00351%

易感人群： 儿童

传染方式：无传染性

并发症：猝死脐疝

治疗常识

就诊科室：内分泌科 内科 儿科学 小儿营养保健科

治疗方式：支持性治疗 康复治疗 手术治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：40%

常用药品： 甘草锌颗粒 葡萄糖酸锌颗粒

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——10000元）

温馨提示

本病征绝大多数患儿无不良后果。无心脏病变者，预后良好。有心脏病变者多死于心力衰竭。

病因

发病原因：

本病征根据不同临床类型，其遗传方式不同，多数是常染色体显性遗传或隐性遗传Ⅰ～Ⅳ型，部分为性联遗传(Ⅴ型)，Ⅵ，Ⅶ型为常染色体隐性遗传。

发病机制：

本病征是胶原纤维和弹力纤维代谢过程的先天性缺陷，Ⅵ型是由于赖氨酸羟化酶缺陷，导致胶原纤维形成障碍;Ⅶ型是因为前胶原蛋白多肽酶缺陷;Ⅳ型由于Ⅲ型胶原蛋白合成障碍，主要缺陷表现在胶原纤维的缺乏，弹性纤维增加，弹性硬蛋白异常而致皮肤弹性过强，皮下血管脆性增加所引起的出血性疾病，最近报告，本病征可与α2巨球蛋白缺乏症合并发生，二者可能有连锁的关系。

预防

预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

1.遗传病的预防

除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率?，提高人口素 质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和 遗传病的早期治疗。

婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统 检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。特别是家庭中关有两位以上的病人，应尽早 到医院进行检室和咨询，以尽早排除遗传性，并尽量避免在下一代出现该病患者。

产前检查：包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

2.已经出生的患儿应积极预防皮肤和关节的外伤，避免不必要的手术和剧烈运动，如手术应加压包扎，延期拆线对并发症给予对证疗法。

并发症

猝死、脐疝

轻度外伤可引起明显血肿，伤口愈后遗留大的瘢痕，形成硬的皮下结节，常造成关节脱臼，脊柱，足畸形，视网膜剥离可致失明，可伴发成骨不全，弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征，并发脐疝，膈疝，腹股沟疝或胃肠道，膀胱憩室等，肠黏膜出血坏死可形成自然穿孔，脑和其他血管可自发破裂，造成猝死;部分患儿有先天性心脏病。