先天性马蹄内翻畸形的真正病因迄今不清,多数学者认为该畸形为胚胎早期受内、外因素的影响引起发育异常所致,也普遍与胎儿足在子宫内位置不正有关。
发病机制
1、遗传因素:
本病常有家族史,与遗传有一定的关系。如Wynne-Pavis等报道:患者中有家族史者的比例2.9%;另外,单卵孪生的发病率双卵孪生为高,比例为33∶3。虽然遗传是一种重要因素,但尚不能确定显性、隐性或伴性基因遗传的规律。
2、胚胎因素:
Bohm认为,胚胎3个月之内,足处于马蹄内翻的三个原始畸形状态,即下垂、内收和旋后(内翻)。自第4个月开始,足处于中和旋转位,跖骨轻度内收,足也开始沿长轴旋前,接近正常人足的位置。任何发育障碍都将使足保持于胚胎早期的畸形位。
3、宫内因素:
胎儿在宫内体位不佳,足部受压,长时间处于足内收、后跟内翻、踝部下垂位。相应地,小腿后侧和内侧的肌肉缩短,内侧关节囊增厚,使足进一步处于畸形位。
4、环境因素:
许多学者研究发现本病与环境因素有关。如Duraswami注射胰岛素至发育中的鸡胚内,造成马蹄内翻足畸形。有人证明,在肢体发育的关键时刻,缺氧可能导致马蹄内翻足。Stewart发现,在许多来自日本的患者中,由于有蹬坐于内翻足上的习惯,发病率特别高。