根据临床表现、寰枢椎侧位及开口正位X线片不难做出诊断。CT检查能明确畸形类型。颈部侧位及开口正位X线片可见齿状突短小或缺如,如为齿关突分离,则游离骨与寰椎前弓相连并与齿突体有较大间隙。CT检查能清楚地显示齿状突畸形类型。