跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻外髁消失并伴发其他肢体短缩畸形
Coventry和Johnson把本病分为三型：先天性腓骨缺如
Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。
Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失肢体极短胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连；足下垂和外翻；同侧股骨也短缩。即使治疗功能也较差。
Ⅲ型：可能为单侧，也可能为双侧并伴有其他严重异常如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。这种病例较多，预后也差。[1]
阴阳平衡