在长骨先天性缺如中腓骨缺如最为常见但一般要到5岁以后才能确定腓骨是否完全缺失本病右侧较多见。腓骨缺如继发于肢体肌肉的病变，腓骨肌和小腿三头肌的短缩将增强胫骨与足的应力常引起小腿弓形和足下垂外翻畸形。