概述

软骨病是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素它是钙代谢最重要的生物调节因子之一本病是小儿时期四种疾病防治之一。维生素D一直被认为时时刻刻都在参与体内钙和矿物质平衡的调节，维生素D不足导致的佝偻病，是一种慢性营养缺乏病，它发病缓慢，不容易引起家长的重视，影响小儿生长发育。因此必须积极防治。17世纪FrancisGlisson教授和DanielWhistle医生首先科学地描述了维生素D缺乏症，即佝偻病舔软骨病是婴幼儿中常见的营养缺乏症，多发生于3个月～2岁的小儿。

当肠道钙摄入不足或活性维生素D3缺乏时，血清钙降低，血磷也有不同程度下降，骨形成的微环境里，钙、磷浓度降低，使新形成的骨基质不能钙化，新骨形成减少。长期的低血钙刺激甲状旁腺增生，分泌较多的甲状旁腺激素，一方面作用于肾脏，促进合成较多的1，25-（OH）2VD3；另一方面作用于骨细胞和破骨细胞，加速骨吸收，使骨组织释放出更多的钙，以弥补血钙不足；还作用于肾小管，增加钙的重吸收，减少尿钙。甲状旁腺代偿性增生的软骨病人血钙正常或稍低于正常，无手足抽搐等临床表现，但有明显的骨骼畸形和骨组织破坏。甲状旁腺增生不良的软骨病人，骨组织破坏有限，骨钙外移不明显，但可有明显的手足抽搐。极其严重的病人，尽管有甲状旁腺代偿性增生，骨钙大量外移，也不能弥补血钙的下降，不仅有严重的骨破坏，而且有明显的手足抽搐。

骨软化症多见于妊娠、多产的妇女及体弱多病的老人，最常见的症状是骨痛、肌无力和骨压痛。重度患者有脊柱压迫性弯曲、身体变矮、骨盆变形等现象，但肌痉挛及手足抽搐的发生并不多见。发病初期，骨痛部位不固定，常在腰背部或下肢一般活动时加重，常被误认为是风湿或神经官能症。肌无力是一个重要的表现，开始是上楼梯或坐位起立时很吃力，病情加剧时完全不能行走。在骨痛与肌无力同时存在的情况下，患者步态特殊，摇摇摆摆，被称为“鸭步”或“企鹅步”态。骨压痛多见于胸骨、肋骨、骨盆及大关节处，不能触碰，触之疼痛难忍。有的有自发性、多发性骨折或假性骨折，如股骨粗隆下骨折或椎体的压迫性骨折。X线检查最常见的现象是骨质疏松、骨密度下降、骨骼畸形和骨折、骨皮质变薄。约1/3的骨软化患者X线可见骨膜下侵蚀及指骨纹理增强现象。也有的骨软化症患者X线图象完全正常，没有骨改变表现。