色素沉着绒毛结节性滑膜炎发病年龄多为20~40岁的青壮年,病变多累及下肢大关节的滑膜下组织,上肢罕见。膝关节是最常受累的部位,接下来依次为髋、踝和足。色素沉着绒毛结节性滑膜炎的组织病理类似于发生在手足的腱鞘巨细胞瘤。常见情况是滑膜肥厚而膝关节肿胀,肿胀逐渐加重与间歇性关节积血有关。炎性滑膜可导致关节囊附着点的近关节的骨侵蚀,这也见于其他慢性增生性滑膜炎,如血友病。不到10%的色素沉着绒毛结节性滑膜炎比较局限,表现为髌上囊或腘窝的局部软组织包块,无膝关节弥漫性肿胀。此时,包块可能类似软组织肉瘤如滑膜肉瘤,见于50岁左右的老年人,MRI可确诊。