软骨发育不全又叫胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。主要影响长骨,智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。