检查

1.尿液中有过多的硫酸皮肤素。

中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。

2.X线检查同黏多糖贮积症Ⅰ型。

以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。

（1）四肢

股骨和胫骨管状骨有骨干异常，多有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨表现为掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。

（2）脊柱

以胸腰椎处改变为明显，表现有椎骨小，呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸。肋骨呈船桨状，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。

（3）骨盆

髂骨翼发育不全，并有畸形，髋臼小，股骨头骨骺不规则和变扁。

（4）颅骨

蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。