发病机制

硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。该基因定位于3号染色体。这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸，如缺乏时，可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞，并造成细胞功能障碍。