病因

【病因学】

Maffucci综合征本病的病因不明，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史，无遗传性。发病年龄平均为5岁，在出生时即有症状者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状。　　

【病理改变】

患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病(亦即软骨发育者异常或ollier病)，无任何区别。血管瘤则绝大多数为海绵状，血管瘤质软多叶，无血管性，搏动亦有，为毛细血管瘤淋巴管瘤以及血管错构瘤的报告往往伴有静脉曲张静，脉栓塞及静脉石形成。