Maffucci综合征是指内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在。本病病因不明。临床症状常为双侧性，但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨。病人智力发育正常，但身材较短小，部分患者为侏儒，并且常有下肢不等长。