症状体征

颈椎先天融合畸形1.短颈 即患者的颈部长度较之正常人明显为短尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者

2.颈部活动受限 其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比一般病例仅有轻度受限此主要是颈椎椎节较多且未融合椎节的代偿能力较强之故屈伸动作一般受影响不大而侧弯及旋转活动受影响稍多

3.后发线较低 此主要由于短颈而引起需注意观察否则不易发现

以上典型症状又被称为“三联征”仅有半数人出现其余病例多属不典型者尤其是融合椎节较少的病例

此外这类患者常伴有其他先天性发育畸形其中以高位肩胛为多见约占1/3左右;其次为面颌部及上肢畸形约占1/4;亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形

由于短颈畸形可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸并因此而影响胸部的发育

对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形尤其应注意泌尿系统(肾脏异常者可达1/3)及心血管系统等

本病的诊断一般多无困难主要依据有：

1.先天性 即从胎生后即出现异常所见

2.颈部畸形 主要是短颈畸形80%以上病例均可从临床上判定;注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等并检查全身有无其他畸形

3.影像学检查 绝大多数病例可通过X线平片获得确诊