诊断

根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。

1.有典型的临床表现如明显佝偻病或骨软化症(以下肢为明显)。小儿患者发病早，出生不久即有低血磷，1周岁左右即出现骨骼病变，尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状。

2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增多。

3.肠吸收钙及磷减少。

4.对一般治疗剂量的维生素D无反应。

5.有阳性家族病史或低磷血症史。

6.排除维生素D缺乏、慢性肾功能不全、其他肾小管功能障碍疾病所致的骨病。具备上述各点，且能排出其他原因所致的肾性佝偻病者可考虑本病诊断。