诊断方法

常见症状

尿液呈黑色 尿黑酸 关节疼痛 钙化 下背部僵硬和疼痛 耳、鼻、软骨变成蓝色 关节挛缩 脊柱生理弯曲消失 肾结石 滑膜黑染

（1）关节病变：本病最严重的并发症是关节病变，与类风湿关节炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩，髋等大关节，而骶髂及手，足小关节很少受累，男性病人发病早且较重，膝关节最常受累，并且损害程度也最重，脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为下背部僵硬和疼痛，病变最早发生于腰椎，随着病情的发展，可波及胸椎，使脊柱运动受阻，脊柱生理弯曲消失，椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态，病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞，关节镜检可见滑膜黑染，关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。

（2）皮损：是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和汗腺内所引起，多呈褐色分布于鼻尖，耳和肋骨-软骨交界处，也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部，腋窝和会阴部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或蓝黑色，可使贴近这些部位的衣服染成褐色，偶尔指甲也可呈蓝灰色，病程后期常伴耳廓僵硬和钙化，褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织，如巩膜，结膜和角膜，巩膜呈褐色，通常仅限于睑裂的暴露部位。

（3）其他：部分病人可有心脏瓣膜病变，主要为主动脉瓣狭窄，病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎，系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成结石所造成，少数病人可发生多孔的黑色肾结石。

常见检查

1.X线检查

（1）脊柱改变：胸椎显著后突，腰椎过度弯曲，脊椎骨质疏松，晚期椎体边缘有骨刺形成，椎间盘有广泛退行性变，并出现层状钙化，有特殊的扁薄椭圆形密度增加的双重横行钙化影，相互平行，中间隔有一个透亮层，椎间盘受累范围广泛，尤以腰椎处为明显，椎间隙明显变窄。

（2）肩及膝关节均可发生退行性变，肌腱韧带可有钙化，骶髂关节变窄，有关节下骨硬化，耻骨联合处软骨也出现钙化，软骨下有骨质侵蚀，附着于股骨头，髋臼，大粗隆，小粗隆，坐骨结节的肌腱和关节周围软组织，也可发生钙化。

2.尿黑酸的特殊检查： 可用分光光度计测定尿黑酸，也可用特殊酶测定血，尿内尿黑酸含量。

诊断鉴别

在鉴别诊断方面，应排除引起尿变黑的其他原因，如血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查，与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林（阿的平），可引起褐黄病样色素沉着，临床上应注意不要把这种医源性色素沉着与褐黄病相混淆。多次应用苯酚（石炭酸）治疗皮肤溃疡，也可引起黄色色素沉着，应注意鉴别。