概述

疾病别名 ：康拉迪病,先天性钙化性软骨发育不良,点状骨骺发育不良,亨纳曼氏综合征,亨纳曼综合征,先天性点状软骨发育不良

所属部位 ：鼻,口,四肢,颈部,皮肤,其他

就诊科室 ：骨科,皮肤病,X光室,检验科,中西医

症状体征 ：其他症状 鳞屑 斑疹 角膜混浊 色素异常

身体检查 ：

疾病用药 ：

骨骺点状发育不良[1]又名康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。