检查主要是进行一些体格检查和特殊检查:
体格检查可以发现,本病首发症状多为躯体和肢体共济失调,腱反射消失,深感觉障碍及病理反射阳性,偶见视神经萎缩,神经性耳聋,轻度痴呆,骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索、侧索及小脑症状;骨骼系统畸形;心脏器质性损害等易可明确诊断。
影象学检查的结果对本病的诊断也有一定的诊断:
1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。
2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。