临床表现

1.骨骼损害

骨损害以灶性病变为主。病变处由纤维结缔组织和散在未成熟的交织骨骨片和软骨组织结节组成。骨损害常以骨髓腔向骨皮质膨胀，导致骨皮质变薄。部分多发性纤维结构不良的局部病变可有液化、囊变、出血和软骨结节内的骨化而形成局灶性畸形，累及骨承重部位可导致跛行，甚至病理性骨折。

2.皮肤色素沉着

皮肤色素沉着发生于骨骼病变的同侧，呈局限性深褐色扁平斑，典型的色素斑称Cafe-au-lait斑点，形状不规则，常为小片状分布；皮肤色素沉着多见于背部，亦多见于口唇、颈背、腰臀部和大腿等处。在出生时，色素斑可不明显，但随年龄的增长或阳光暴晒而明显加重、变深。色素沉着的外形与骨病变的多少有关。如色素沉着边缘清晰，一般仅单一骨受累；若边缘不清，呈地图状，一般为多部位骨受累。

3.性早熟

以女性多见，性早熟的年龄多在6岁以前，平均发育年龄为3岁。女性月经来潮是性早熟的首要症状，发生在乳腺发育前，血浆雌激素水平波动在正常或显著升高（>900pg/ml）之间，常呈周期性。幼年女性的促黄体激素和促卵泡激素水平受到抑制，并对GnRH刺激无反应（除成人患者）。

男孩出现的性早熟比女孩要少得多。睾丸增大是相对称的，随后出现阴茎增大和阴毛，与正常青春期相等。睾丸的组织学检查证实曲细精管增大，无或有少量的间质细胞。

4.多内分泌异常及其他器官病变

除以上三大主征的两种或一种异常外，有些患者还存在内分泌或非内分泌的异常。

（1）甲状腺异常可发生在任何年龄，甚至在出生后不久就发生。在男女中的分布相同，其出现甲状腺肿趋于多发性结节。结节常为良性，显示放射性碘摄取率增高。多数情况下，结节常并发甲亢，但测定甲状腺激素常在正常上限。TRH刺激试验显示，促甲状腺激素释放受抑，甲状腺病理显示无淋巴细胞浸润，也无甲状腺抗体。

（2）皮质醇增多症在多骨纤维发育不良中并不如甲亢和性早熟常见。

（3）高磷酸尿多骨纤维发育不良患者尿cAMP增加，与肾小球cAMP的滤过增加有关。若尿磷反应正常，尿cAMP对输入外源性甲状旁腺素的反应迟钝。

（4）其他肝脏的异常包括严重的新生儿黄疸，肝脏的酶活性增加，心脏的异常包括心脏扩大，持续心动过速和在年轻患者中的突发死亡。非典型心肌细胞肥厚在组织学上也表明内分泌异常的作用。