临床表现

多发内生软骨瘤病发病年龄在10岁以内，男性多于女性，在儿童时期出现症状，青春期出现明显畸形，以后逐渐稳定。

临床表现为出现可触及的无痛性肿块，可侵及手或足，造成病残。病变侵及长管状骨，使内生软骨不能正常骨化，骨骺板不能正常生长，肢体出现短缩弯曲而畸形。如前臂向尺侧弯曲畸形、下肢膝外翻等。患者成年后肿瘤可停止生长。本病在成人可发生恶性变，恶变率为5%～25%。