本病诊断困难,主要根据症状、体征及直肠指诊、双合诊或三合诊,并结合排粪造影,尤其同步排粪造影与盆腔造影检查,综合考虑。
如造影能清楚显示盆底凸出的疝囊,并同时显示有直肠内脱垂或直肠脱垂,直肠内脱垂时直肠壁内疝可确诊。造影时应考虑膀胱的充盈情况、女性子宫位置和大小、直肠和乙状结肠内钡剂的灌注量等对盆腔内腹膜的形态和范围的影响。张连阳等学者认为,同时行直肠肛管、腹膜腔、阴道和膀胱造影,更有利于全面判断盆底的病理解剖改变,并能提高诊断的准确性。