当患者主诉直肠内有阻塞感、排便不全、便次多,每次粪量少时应考虑患本病的可能。
诊断靠下列检查:①直肠指检可发现直肠下端黏膜松弛或肠腔内黏膜堆积。②乙状结肠镜检查虽不能发现内套叠,因插入肠镜时已将套叠复位,但在内套叠处常可见溃疡、糜烂、黏膜红斑或水肿,常易误诊为直肠炎症性疾病。③排便动态造影是有价值的检查方法,可明确本病诊断。
典型的表现是直肠侧位片可见黏膜脱垂呈漏斗状影像,部分患者有骶骨直肠分离现象:有人认为,直肠内套叠与会阴下降综合征的症状及临床表现类似。会阴下降时,由于排便时过度摒气,可致直肠前壁黏膜脱垂,因此可能两者是一种疾病。仅在不同发展阶段有不同表现。