膈先天性缺损,胸腹膜裂孔处较多见,极少见的则是胸骨旁裂孔缺损。Bochdalek在1848年首次报告,多见于婴幼儿,男性较多,女性少。发病率占活婴的1/4000,左侧占90%,右侧由于有肝脏保护或胚胎期膈的右侧比左侧闭合早而较少发病。