心脏横纹肌瘤在胎儿期如发生水肿或心律失常可通过二维超声心动图检查确立诊断,在新生儿或婴儿期如发生严重充血性心力衰竭或室性心动过速等,应高度怀疑这一疾病并通过超声,磁共振或计算机断层扫描等非侵入性影像技术进行检查,对于存在梗阻或心律失常病儿,行心导管检查能获得有关血流动力学或电生理资料。