诊断心室间隔缺损,一般依据病史、心脏杂音、心电图、胸心X线摄片、超声心动图和彩色多普勒显像,即可做出判断,心导管检查和心血管造影仅在必要时作为辅加诊查措施。
除了解诊心室间隔缺损本身之外,同等重要的是了解是否有并发畸形,特别有无主动脉瓣脱垂、左心室流出道狭窄和动脉导管未闭等,以免因漏诊造成不良后果。