1.一般表现
男、女均可患病，表现为精神迟滞（生殖腺畸形者早有此症状）、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿；女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
2.各种不同类型的先天性异常
（1）头面部面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。
（2）骨骼异常躯体异常如身体矮小、胸廓畸形（鸡胸、漏斗胸）、脊柱侧凸等；手指异常，常见多指、并指、指关节异常长或短。
（3）心血管异常先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。
（4）其他如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3.脑神经运动障碍
常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。
4.肌肉缺如
阴阳平衡