病因

病毒性心肌炎（30%）：

①病毒持续感染：DCM患者心肌图组织中17%～62%可检测出肠道病毒mRNA，病毒持续感染可使心肌纤维溶解，心肌细胞肥大，间质纤维化。

②病毒介导的免疫损伤：存病毒诱导下，自身免疫反应形成心肌组织损伤，已发现DCM患者有体液免疫和细胞免疫异常，包括细胞毒性T细胞，抑制性T淋巴细胞和自然杀伤细胞在内的各种T细胞异常，许多研究证明，各种抗原(包括ADP/ATP载体，β1-AR，M2毒蕈碱受体和肌球蛋白重链)相对应的抗心肌抗体已被检出，某些自身抗体(如抗ADP/ATP载体抗体)对心肌组织病理变化及心肌功能均有重要影响，并干扰受体的正常调节功能，研究发现在DCM患者心肌组织检查发现HLA-B27，HLA-A2，HLA-DR4，HLA-DQ4和HLA-DQ8的表达增加，因而提示这些免疫学异常(体液免疫，细胞免疫和自身免疫)可能是先前发生的病毒性心肌炎所引起。

遗传(家族性)因素（25%）：

DCM的家族性连锁分析，约有≤20%患者其一级亲属也呈现DCM的证据，大多数家族性病例属常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传及X连锁遗传(女性携带家族性DCM相关基因，但不易发病，患者以男性为主)。

常染色体显性遗传家系的连锁分析，将致病基因定位于染色体1q32，2q14，2q31，3p22，6q12，6q23，6q24，9q13及10q23，致病基因未明，Olsen等(1998)报道一家系并证实位于染色体15q14的心肌α-肌动蛋白基因(CACT)突变为其致病基因，以后陆续发现的核纤层蛋白A/C(lasmin A/C)基因(LMNA)，桥粒蛋白(desmin)基因(DES)及δ肌聚糖基因(SAGD)等突变已证明可引起DCM。

Kamisago等(2000)报道DCM家系证明有HCM致病基因MYH7和TNNT2的突变，Olson等(2001)发现TPMl突变的DCM患者。

常染色体隐性遗传家系的DCM有证明CPT2和DSP基因突变的报道。

X连锁DCM的发病为位于染色体X-p21.2上的编码肌营养不良蛋白(dystrophin)基因(DMD)突变所致，DMD为其致病基因，Barth综合征(DCM伴中性粒细胞减少症，骨骼肌病)为编码Tafazzin蛋白基因(G4.5)突变引起，亦有报道线粒体DNA发生突变者。

病理改变（25%）：

病理以心腔扩张为主，左心室腔扩大尤为显著，可有附壁血栓，组织学上为非特异性改变，以心肌细胞肥大，变性，纤维组织增生为主，由于心肌病变及纤维组织增生，使心肌收缩力减弱，心排血量减少，舒张期内残余血增多，心室舒张期末压力增高，引起肺循环与体循环淤血，心肌纤维化累及起搏点及传导系统，可产生各种心律失常。