根据病史、体格检查并结合心电图和胸部X线改变,多能提示法洛四联症的诊断,
1.超声心动图
超声心动图对四联症的诊断和手术方法的选择有重要价值,可从不同切面观察到室间隔缺损的类型和大小,主动脉骑跨于室间隔之上,肺动脉狭窄部位和程度,二尖瓣大瓣与主动脉瓣的纤维连续性。彩色多普勒可显示右心室至主动脉的分流,测量左心室容积和功能等。超声检查还可显示有无其他合并畸形。如怀疑周围肺动脉狭窄,应进行心血管造影。
2.心导管及心血管造影术
右心导管检查能测得两心室高峰收缩压、肺动脉与右心室之间压力阶差曲线,了解右心室流出道和肺动脉瓣狭窄情况。右心室造影可显示肺动脉狭窄类型和程度、室缺部位和大小,以及外周肺血管发育情况。左心室造影可显示左室发育情况。