本征为常染色体显性遗传病。心肌组织学检查呈典型肥厚性心肌病表现，有大小不同的心肌纤维与核仁增大及肺动脉狭窄等心脏病的病理生理改变。
其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素（MSH）分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。[1]
阴阳平衡