诊断

白内障是本病的主要特征，多发生在20～30岁，故称青年白内障。晶体浑浊呈星芒状，常为双侧性，多先出现于晶状体的后极。

当病情处于慢性进行阶段，临床症状和体征已较典型时，诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难，可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征，结合实验室和X线发现进行诊断。Irwin将本病的临床表现归纳为以下4组：

1、特征性体型和体质 ①青春期出现矮小体型；②躯干短胖和四肢纤细；③有鸟嘴样尖鼻。

2、过早衰老 ①毛发过早变白；②过早秃发；③声音变尖而弱；④动脉粥样硬化；;⑤皮肤萎缩；⑥青年白内障。

3、硬皮病样变化 ①皮肤和皮下组织萎缩；②局部角化症；③足背皮肤过紧；④足踝部跟腱、足跟和趾溃疡。

4、其他表现 ①糖尿病倾向；②性腺发育不良；③骨质疏松；④局部钙化。

5、同胞间偶有发病倾向 在临床上，可以根据这四组特征做出诊断。但必须指出，第2项中的③和第3项中的④及第4项中的①，并不是必备的诊断条件。另外，上肢肢端也可发生第4项中的③与④。