诊断

1.急性间歇型诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。本病比较少见，易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。

2.迟发性皮肤型最主要的发现是尿中有较多尿卟啉和粪卟啉，尿呈红色。

3.混合型或变异型主要表现为皮肤轻微损伤后出现真皮擦伤、浅表糜烂和水疱。

4.遗传性粪卟啉型部分患者有光感性皮肤损害，其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。

实验室检查：

1.急性间歇型刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色。二甲氨基苯甲醛试验(Watson-Schwartz试验)是检查PBG的一种简单可靠的方法。PBG与二甲氨基苯甲醛(Ehrlich氏醛试剂)发生反应而变成深红色。尿胆原或吲哚与此试剂也产生红色，但这两种物质加氯仿或丁醇振摇后，红色被这种溶剂提去，而PBG的红色仍在水层中。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应；在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性；隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。

最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量，特别是对发作间歇期和隐性病例。在急性发作期，PBG排泄量约50～200mg/d(正常范围为0～4mg/d)，ALA排泄量约为20～100mg/d(正常范围为0～7mg/d)。AIA和PBG测定值常随临床症状改善而下降。对发作期病例，在临床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛试验的阳性结果，就能确立诊断。

2.迟发性皮肤型尿中ALA及PBG的排泄并不增多。粪中粪卟啉常明显增多，原卟啉正常或中等度增多。大多数病人没有贫血，少数病人可有轻度红细胞增多。因患者常有肝病，尿胆原可能阳性，血清转氨酶可增高，磺溴酞钠的排泄常低于正常。

3.混合型或变异型最主要的实验室发现是在发作和缓解期即整个病程中胆汁及粪中含有大量粪卟啉和原卟啉，即使症状很轻微或在儿童期，也有同样发现。在急性发作时，尿中ALA、PBG均明显增多，有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多。

4.遗传性粪卟啉型本病患者粪中虽亦有大量粪卟啉排出，但原卟啉的含量一般都较低。急性发作时，尿中也可有大量尿卟啉、粪卟啉、ALA和PBG。恢复期可变为正常。

其他辅助检查：目前尚无相关资料。