症状

ADTdp少见，美国每年约有3000例儿童及青少年死于本病，约2/3基因携带者发生晕厥，猝死率约为15%，发病年龄从出生后数天至50岁，TDP的首发病年龄阶段多在婴儿及儿童期，主要表现为发作性晕厥及猝死，晕厥几乎都是发生在交感神经高度紧张或张力突然变化的情况下(发作呈肾上腺素能依赖性特点)，例如剧烈运动，劳累，排便，精神紧张，疼痛，恐惧，焦虑，噩梦，声光刺激等，心率逐渐加快并出现室性期前收缩，从而诱发TDP，有时可转化为心室颤动而猝死，症状轻者意识不丧失，仅出现黑矇，眩晕，可有视力模糊，忧虑，呻吟，喊叫等，重者发生晕厥，意识丧失，抽搐，尿失禁，猝死，易被误诊为癫痫，发作后24h内常有倦怠或嗜睡，TDP或晕厥发作次数多至一天数次，少则数年1次或终生仅发作1～2次，随年龄增长，Q-T间期逐渐缩短，发作次数相应减少，JLNS伴有先天性耳聋及骨骼畸形，家族成员中可见有Q-T间期延长，不明原因晕厥发作或猝死者，临床上可将肾上腺素能依赖性TDP分为下列3型：

1.典型性

本病初为婴儿和儿童期，也可见延迟至30岁或成年期，主要特征是发作性晕厥，其原因是TDP引起，常因突然运动，恐惧，疼痛，惊吓或情绪激动诱发，呈肾上腺素能依赖性，易误认为癫痫。

2.不典型性

此型发生率比典型性高，在运动和精神紧张时U波增大并出现TDP，临床表现轻型多，常因运动试验或因室性期前收缩接受ⅠA类抗心律失常药治疗发生TDP，激发试验如运动试验和滴注异丙肾上腺素可诱发。

3.中间型

LQTS 部分患者在肾上腺素能兴奋时发生TDP，在出现心跳长间歇时也发生TDP，前者治疗用β受体阻滞药，后者治疗可用异丙肾上腺素终止TDP，另一部分人心电图有明显U波，TDP发作时没有长间歇，与体力负荷或情绪激动亦无明显关系。