临床表现

1.呆小病(克汀病)

患儿出生后数周内出现症状。表现为基础代谢率低，少活动，食欲不振，反应迟钝，体温低于正常。体格发育迟缓，呈不均匀性矮小，智力发育落后，睑宽，两眼距增宽，鼻梁塌陷扁平，唇厚舌大，眼睑肿胀头发粗而脆，皮肤蜡黄干燥脱屑，呈非凹陷性水肿颈短，腹膨胀，四肢粗短肌张力降低，哭声嘶哑。

2.幼年黏液水肿

临床表现随发病年龄而异。幼小儿童发病者大致与呆小病相似而较轻。较大儿童或青春期发病者，大多与成人黏液水肿相似，但伴有不同程度的生长阻滞。

3.成人黏液性水肿

出汗减少，怕冷，疲困，胃口欠佳，体重增加智力减退体温低。面部表情淡漠，面颊及眼睑水肿面色苍白贫血，干燥粗糙，脱屑而增厚，尤以手、臂大腿明显，有非凹陷黏液水肿，眉毛外侧脱落稀疏而细，腋毛和阴毛脱落，指甲生长缓慢易脆并见纵横条纹，牙齿稀疏易碎，可出现肌肉松弛无力，心动过缓，心脏扩大，心包积液，严重者可致昏迷。

并发病症

可出现肌肉松弛无力，心动过缓，心脏扩大，心包积液。