利德尔综合征患者典型的临床表现为高血压,低血钾,代谢性碱中毒,其临床表现型受到基因外显率和环境的影响而差异很大,有的患者血压升高而血钾正常,有的患者血钾低而血压正常,有的患者血压和血钾都正常而醛固酮水平低,血浆HCO3-的水平差别也很大,有的患者无代谢性碱中毒,而有的患者HCO3-水平很高,一般来说,血钾越低,血浆HCO3-的水平越高,利德尔综合征临床表现:
1.高血压
是最早出现的症状,也是最常见的症状,多发于青少年且较严重,患者多以此症状来就诊。
2.电解质紊乱
低血钾,也是常见的症状,但约50%的患者血压高而血钾正常,血钾一般为2.4~2.8mmol/L;有时仅轻度低钾,为3.0~3.6mmol/L,血钾极低(1.8~2.2mmol/L)者很少见,代谢性碱中毒血浆HCO3-水平升高,动脉血pH值升高,血钠增加,血浆肾素,醛固酮水平低,尿钠减少,尿钾增加,尿醛固酮水平低。
3.低钾表现
如肌无力,周期性瘫痪,手足抽搐,甚至出现横纹肌溶解(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高),感觉异常;多尿,烦渴。