临床表现取决于起病缓急、二尖瓣反流量及原发病。逐渐发生的轻度乳头肌功能不全因对血流动力学影响小,可无症状。重者可出现心悸、气急、咳嗽、乏力等左心衰表现。乳头肌断裂发生急性二尖瓣大量反流,导致急性肺水肿和心源性休克。乳头肌断裂多发生于急性心肌梗死后5~7天,少数在3周内。后内侧乳头肌断裂常见于急性穿透性下壁心肌梗死前,外侧乳头肌断裂则是急性前侧壁心肌梗死的后果。
主要体征是心前区收缩期杂音(Ⅱ~Ⅳ级)。杂音部位与传导方向取决于受累的乳头肌,后内侧乳头肌受累时,反流血液冲击室间隔和主动脉根部,杂音在靠近胸骨处最响,向心底部传导,可误诊为主动脉瓣狭窄或室间隔缺损。前外侧乳头肌受累时反流血液冲击左房后壁,杂音向左腋下传导,杂音具有易变性。期前收缩时杂音最响,期前收缩后减弱;心绞痛发作时较响,缓解后减弱;在不同心动周期中可呈收期早期、中期、晚期或全收缩期杂音;吸气或蹲踞时杂音增强,反之减弱。由于乳头肌完全断裂后二尖瓣几乎丧失其活动,左房室为同一个较大心腔无血液涡流,因而无杂音。其次是第一心音增强和舒张期奔马律(占85%),由于乳头肌功能减退,在收缩早期腱索处于松弛状态,心室继续收缩,使其压力骤升,迫使已关闭的二尖瓣凸于左房,突然拉紧松弛的腱索而产生第一心音增强。此外,本病可伴有“喀啦”音甚至只有“喀啦”音而无杂音。
对于老年冠心病等患者,如心前区新出现易变的收缩期杂音、第一心音增强及舒张期奔马律这三大特征,应高度提示,本病血流动力学检查发现肺动脉楔压曲线上有一个巨大V波,可确定本病的诊断。左室造影有助于判断二尖瓣反流程度,超声检查有利于区别是乳头肌功能不全还是乳头肌坏死。