根据上述典型的体征,结合心电图、胸部X线和心脏超声检查,诊断房间隔缺损一般并无困难。对于非典型的患者或疑有其他合并畸形者,心导管检查可提供帮助。需与房间隔缺损相鉴别的病症主要有单纯肺动脉瓣狭窄、原发性肺动脉扩张。
1.单纯肺动脉瓣狭窄的肺动脉瓣区收缩期杂音性质粗糙、响亮,并常可扪及震颤,肺动脉瓣区第二心音减弱甚至消失。胸部X线片可见肺动脉段明显突出,但肺血少于正常或在正常范围,心脏超声检查可明确诊断。右心导管检查右心房与腔静脉血氧含量无显著差异,右心室与肺动脉压力阶差超过20mmHg。
2.原发性肺动脉扩张也可在肺动脉瓣区听到Ⅱ级收缩期杂音,胸部X线片可有肺动脉段突出,但肺血正常,心脏超声检查房间隔无回声中断和分流,右心导管检查右心房、右心室无血氧含量改变,右心室和肺动脉间无压力阶差。