病理病因

（一）发病原因

埃布斯坦综合征本病的病因不清，偶有家族史报道，母亲妊娠早期服锂剂者其子代易患本病。

（二）发病机制

本畸形的主要病理解剖特点为三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔缩小。

右侧房室环位置正常（常扩大），三尖瓣的前侧瓣常正常地附着于纤维环上，而膈侧瓣和后侧瓣的附着点明显下移，位于右心室壁心内膜上，下移的程度及其附着方式因人而异，即使受罹瓣膜的附着点邻近纤维环，但由于瓣叶过长，常可在纤维环的远端不同部位与右心室壁粘连，此外，这些瓣叶还可借助于畸形的腱索而附着于室间隔和右心室心尖部，三尖瓣后侧瓣往往发育不全或者完全缺如，上述种种情况，可引起三尖瓣关闭不全，少数病人，三尖瓣在心室腔内融合成一片膈膜，中间或侧缘有一孔隙，右心房血流必须经过这种孔隙注入心室，因此妨碍心房的排空。

由于三尖瓣下移，致使右心房夺取部分右心室，这个夺取的区域的心室壁变薄而房化，右心房腔因之明显扩大，房化的右心室在功能上属于右心房，但在电活动方面却保留右心室肌的特点，房化的右心室部分越大，功能性右心室腔越小，房化的右心室不能参入右心室排空，相反，它如同一个心室壁瘤样，当心室收缩时呈矛盾性地扩张，因此干扰了右心室射血。

埃布斯坦综合征往往有心房间交通存在（见于80%的病例），这种心房间交通可以是未闭卵圆孔，也可以是房间隔缺损，此外，少数病例尚可合并其他先天性畸形，如主动脉缩窄，室间隔缺损，肺动脉瓣狭窄或闭锁，动脉导管未闭或矫正型大血管转位等，后一种情况下，解剖学上的右心室，在功能上是体循环的左心室，临床上可有二尖瓣关闭不全的表现，因而称为左侧埃布斯坦畸形。

这种畸形的病理生理改变，取决于肺动脉狭窄的有无，功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度，如果并存有肺动脉瓣狭窄，功能性右心室腔明显缩小，三尖瓣反流严重，那么右心室收缩时排血量势必减少，临床上将表现为发病早，症状重，预后差，反之，血流动力学改变轻，临床上将表现为发病晚，症状轻，预后较佳。

前已述及，这种畸形常有心房间交通存在，如果三尖瓣病变很轻，又有房间隔缺损存在，那么可在心房水平发生左至右分流；或由于三尖瓣病变轻，而卵圆孔已闭，此时将无分流，第三种情况是三尖瓣畸形严重，右心房压力升高，因而出现心房水平的右至左分流，前两种情况，临床上常无发绀；第三种情况则有发绀，少数病人，即使无明显右至左分流，但由于心排血量低，动静脉氧差增大，临床也可有轻度发绀，此外，在功能性右心室内，收缩压可正常，而舒张压常增高，类似于缩窄性心包炎，心房腔收缩压和舒张压均升高，肺动脉瓣两侧可有收缩压差，三尖瓣两侧可有舒张压差，前者可能因某一三尖瓣叶过长，部分阻塞右心室流出道；后者由于三尖瓣畸形，三尖瓣口狭窄。