子宫腺肌病根据典型病史及体征即可作出初步诊断，确诊需组织病理学检查。
影像学检查是术前诊断本病最有效的手段。阴道超声检查敏感性达80%，特异性可达74%，较腹部探头准确性高。MRI可在术前客观的了解病变的位置及范围，对决定处理方法有较大帮助。
部分子宫腺肌病患者血清CA125水平升高，这在监测疗效上有一定价值。
子宫腺肌病与子宫肌瘤发病群体相同，临床表现相似，故易将子宫腺肌病误诊为子宫肌瘤，误诊率可达32%。另外子宫腺肌病常合并子宫肌瘤，所以B超等影像学手段常仅报告子宫肌瘤而忽略了对子宫腺肌病的诊断，漏诊率可达33.9%。两者的鉴别要点如下：
子宫腺肌病
子宫肌瘤
继发性痛经常见少见子宫形态多均匀增大多结节性增大与月经关系随月经改变不随月经改变B超子宫壁增厚,内部有索条状的暗影,有异于正常组织子宫肌壁内无回声或低回声结节血CA125部分升高正常子宫腺肌病还需与子宫平滑肌肉瘤等恶性肿瘤鉴别，但最终明确需有组织病理学证据。
阴阳平衡