由于外阴梅克尔细胞癌临床上很难诊断,根据临床表现,体征结合以上实验检查,在组织学诊断后,需进行影像学检查以排除继发可能,同时了解转移情况以确定肿瘤期别,包括:X线胸片,腹部,盆腔B超,头颅CT扫描和ECT骨扫描等检查,还可采用奥曲肽闪烁显像和FDG-ET等,免疫组化和超微结构观察有助于明确诊断和鉴别诊断。
组织学尚需与恶性淋巴瘤,小细胞黑色素瘤,汗腺癌,神经母细胞瘤,Ewing瘤及血管上皮样肉瘤等相鉴别,病理上由于瘤细胞形态大小一致而不成熟,因此易误诊为母细胞型淋巴瘤或转移癌,特别是来源于肺部的燕麦细胞癌,后者在瘤细胞内也含中心致密颗粒,因此需做电镜检查才能鉴别。