根据临床表现和检查可进行诊断。
一侧或双侧乳晕部出现扁圆形肿块,质地中等或稍硬,边缘清楚,或单侧乳房明显增大,或双侧乳房呈对称性或不对称性增大,大小不一,状如发育期的少女乳房。多伴有乳房胀痛和轻度压痛。还可伴有其他女性特征,如声音变尖,缺少胡须,阴毛呈女性分布。肝脏功能损害严重、前列腺疾病、睾丸疾病的患者,亦易并发本病。