患儿常有反常呼吸,发绀,呼吸困难和反复的呼吸道感染,体格检查可见胸骨区的上,下部或全部有软组织裂隙,并可触及血管搏动,Cantrell综合征时还可见到上腹壁的中央线缺损,膈肌邻近的心包缺损和各种类型的心脏畸形。[3]