诊断
1.产前诊断:胎儿期产妇羊水过多,羊水检测可发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常,做超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器,羊膜腔穿刺造影见造影剂于胎儿胸腔内,即可作出胎内诊断,产前诊断时间与预后相关,时间越早预后越差,诊断时间大于25周者预后良好。
2.先天性膈疝诊断:新生儿出生后有明显缺氧,呼吸困难,患侧胸部闻及肠鸣音,心界向健侧移位,应首先考虑有先天性膈疝可能。
3.辅助检查确诊:X线摄片检查常有一侧横膈轮廓不清,胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面,胸骨旁疝常见于右前心膈角区有一向下隆起,边缘清楚的致密阴影,中间可含有气体,右侧后外侧疝常不典型,肝上升或实质性阴影可误诊为肿瘤,为了更明确诊断,可通过置入胃管或口服造影剂,如患侧胸部见到胃管或造影剂,诊断 即确立,新生儿禁用钡剂检查,诊断困难者可做CT检查。
鉴别诊断
在鉴别诊断时需要与膈膨升,先天性肺囊泡病,先天性心脏病,胸腔积水和肺部炎症等相区别。
特别要提到是先天性膈膨升,其是因膈的肌层及胶原纤维层缺如所致,膈成为腹膜组成的半透明的菲薄的膜,临床表现也可出现呼吸困难,有时在X线胸腹部直立位平片上难以与膈疝相鉴别,但在观察呼吸运动及在X线荧屏下注意到膈运动往往可呈反常膈运动;即在正常吸气时膈下降,而在膈膨升患侧膈肌反而上升,呼气时患侧膈肌产生下降。