1.神经系统症状
本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球震颤及小脑性构音障碍，部分患儿有假性动眼神经麻痹，注视目标时常采用仰头转颈和眨眼等代偿动作，体格及智能发育迟滞；到青春期后，多数患者出现脊髓受损症状如深感觉障碍和伸性跖反射；在成年人中可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动。
毛细血管扩张性共济失调综合征2.皮肤症状
大部分患儿在3～6岁时出现皮肤毛细血管扩张，也有患儿在出生时即已存在，也可晚至青春期，首发部位为眼球结膜的暴露部分类似结膜炎，在接近角膜处渐渐消失，以后出现在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位，皮肤可有咖啡色样斑色素沉着或脱失头发无光泽变灰色，因面部皮下脂肪萎缩，皮肤弹性降低，表现为中度硬皮病样的面部表情；此外，慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。
3.其他表现
患者常有体液免疫和细胞免疫功能低下，特别是缺乏分泌型IgA，易反复发生呼吸道感染，如鼻旁窦炎、支气管炎和肺炎，也有发生中耳炎者。反复肺部感染可引起肺部广泛性纤维化，发生杵状指（趾）和肺功能不全等。患儿几乎均有性功能发育障碍，不出现第二性征。疾病晚期因活动受限，可发生脊柱后侧凸。患者易发生恶性肿瘤，主要为恶性淋巴瘤，淋巴细胞性白血病等。肝功受累可出现食欲不振。[1]
阴阳平衡