遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。临床表现为可触及的骨性肿块。本病无症状时无须处理，出现症状时，采取相应的治疗措施。