小儿腺苷脱氨酶缺乏概述

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小儿腺苷脱氨酶缺乏为染色体隐性遗传性疾病，由于腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）缺陷使核苷酸代谢产物dATP蓄积，早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。小儿腺苷脱氨酶缺乏无传染性，可引发腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎、神经性耳聋等并发症。[1]

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